Białe Błota ul. Szubińska 67
Poniedziałek, Środa, Piątek
  Rejestracja w Polsce: 570 000 122
  lub kliknij przycisk "Umów się".
Rejestracja w Anglii: kliknij tu
e-mail: grzegorz.szymczak@onet.eu
www.drszymczak.pl

Nieinwazyjny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii Płodu

Test NIFTY to Nieinwazyjny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii (ang. Non Invasive Fetal Trisomy Test).

Określa ryzyko wystąpienia trisomii, poprzez wykrycie i analizę materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. DNA płodu (ang. cffDNA) poddaje się analizie zużyciem techniki sekwencjonowania nowej genereacji (ang. NGS). a ryzyko trisomti określane jest z zastosowaniem opatentowanych narzędzi bioinformatycznych. 

Czym są zespoły wad wrodzonych?

Trisomie chromosomów 21, 18, 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13.

Co powodują zespoły wad wrodzonych?

Zespół Downa (trisomia 21) charakteryzuje się specyficznymi zmianami w wyglądzie dziecka, lekkim opóźnieniem w rozwoju oraz znacznym ryzykiem wystąpienia dysfunkcji wielu narządów.

Trisomia 18 (zespół Edwards'a) oraz trisomia 13 (zespół Patau) wiążą się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% dożywa wieku niemowlęcego.

Ryzyko wystąpienia zespołów wad wrodzonych wzrasta z wiekiem matki. Nie ma obecnie żadnego leku ani terapii, które zapobiegają wystąpieniu zespołu wad wrodzonych u dziecka.

 

Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, ten nieinwazyjny test:

  • nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych
  • charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%
  • przeznaczony jest do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21,18, 13
  • wykonywany jest pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży

Kto powinien się zbadać.

  • Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18 i 13 płodu
  • Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
  • Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim
    trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych
  • Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko
    przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
  • Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro

Przeciwwskazania do wykonania testu:         

  • Ciąża mnoga
  • Gdy   matka   jest   nosicielem   chromosomalnej   aneuploidii, chimerii chromosomowej, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych
  • Jeśli kobieta została kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi
  • Jeśli w ciągu 6 miesięcy przed zajściem w ciążę kobieta została poddana transfuzji krwi
  • Jeśli kobieta została poddana przeszczepowi narządów

 

Porównanie testu NIFTY z innymi metodami badań prenatalnych w Polsce.

 

Metoda

Inwazyjna/Nieinwazyjna

Wiek płodu

Opis

Badania biochemiczne krwi matki

Nieinwazyjna

11 -13 tydzień i 4-20 tydzień

Fałszywie dodatnie wyniki 5% Wykrywalność 60%-80%

USG płodu

Nieinwazyjna

11-13 tydzień

Fałszywie dodatnie wyniki 5% Wykrywalność 60%-80%

Biopsja kosmówki (ang. CVS)

Inwazyjna

10-1 3 tydzień

Ryzyko poronienia l%-2% Wykrywalność powyżej 99%

Amniopunkcja

Inwazyjna

16-21 tydzień

Ryzyko poronienia 0,5%- 1 % Wykrywalność powyżej 99%

Kordocenteza (PUBS)

Inwazyjna

20-28 tydzień

Ryzyko poronienia l%-2% Wykrywalność powyżej 99%

NIFTY

Nieinwazyjna

1 2-24 tydzień

Brak ryzyka poronienia

Fałszywie dodatnie wyniki poniżej 1%

Wykrywalność powyżej 99%