Białe Błota ul. Szubińska 67
Poniedziałek, Środa, Piątek
  Rejestracja w Polsce: 570 000 122
  lub kliknij przycisk "Umów się".
Rejestracja w Anglii: kliknij tu
e-mail: grzegorz.szymczak@onet.eu
www.drszymczak.pl

Test prenatalny NIFTY - Najczęściej zadawane pytania

1.  Czym różni się test NIFTY od testów biochemicznych wykonywanych z krwi matki?


1.  Czym różni się test NIFTY od testów biochemicznych wykonywanych z krwi matki?

Testy biochemiczne określają poziom stężenia markerów biochemiczny takich jak białko PAPP-A lub podjednostka P gonadotropiny kosmówkowej (phCG) w organizmie matki a nie płodu. Zmiany w stężeniu tych białek u kobiet w ciąży mogą świadczyć o ryzyku wystąpienia trisomii. Z tego względu określenie stężenia markerów biochemicznych pozwala na dość dokładne oszacowanie ryzyka trisomii. Test NIFTY polega na izolacji płodowego DNA z krwi matki, a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania.

2. Jak można porównać czułość testu NIFTY do konwencjonalnych testów wykonywanych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży (test zintegrowany - badanie przezierności karkowej + test phCG i PAPP-A)?

Test zintegrowany wykonywany jest w 11-13 i 15-19 tygodniu ciąży z wykrywalnością około 90%-95%. Ten rodzaj testu nieinwazyjnego-jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka, jednak ma stosunkowo niższy poziom wykrywalności niż test NIFTY oraz około 5% wyników fałszywie pozytywnych. Badania kliniczne testu NIFT pokazują wyższą czułość i swoistość (powyżej 99%). Test NTFTY dostępny jest dla kobiet w 12-24 tygodniu ciąży. Test NIFTY daje mniej niż 1% wyników fałszywie pozytywnych. Jak dotąd w ponad 80 000 wykonanych testów nie odnotowano wyniku fałszywie negatywnego.

3. Jak można porównać czułość NIFTY do metod inwazyjnych takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza?

Test NIFTY jest stosowany jako bardzo dokładny test przesiewowy w kierunku trisomii płodu. Nie można go jednak stosować do diagnostyki strukturalnych anomalii chromosomów, translokacji czy chimeryzmu, które mogą być wykryte metodami inwazyjnymi. Z tego względu test NIFTY w żadnym wypadku nie może zastępować diagnostyki inwazyjnej.

4. Czy w każdym przypadku otrzymując wynik w postaci „wysokiego ryzyka" testu NIFTY, trzeba zrobić badanie inwazyjne?

Tak.

5.  Co oznacza wynik fałszywie pozytywny?

Wynik fałszywie pozytywny testu NTFTY określamy jako wynik podany jako „wysokie ryzyko trisomii", podczas gdy po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią. Dla testu NIFTY wyniki fałszywie pozytywne stanowią mniej niż l %.

6.  Co oznacza wynik fałszywie negatywny?

Wynik fałszywie negatywny testu NIFTY określamy, jako wynik podany jako „niskie ryzyko trisomii" podczas gdy dziecko urodzi się dotknięte trisomią. W ponad 80 000 wykonanych testów firma BGI nie odnotowała takiego wyniku.

7.  Kiedy najwcześniej i kiedy najpóźniej można zrobić test NIFTY?

Test NIFTY mogą zrobić kobiety między 12-24 tygodniem ciąży.

8.  Czy test NIFTY można przeprowadzić równolegle z badaniami w pierwszym trymestrze ciąży?

Tak, nie ma ku temu żadnych przeciwwskazań.

9.  Co zrobić, gdy wynik testu NIFTY jest sprzeczny z wynikami testu PAPPA lub phCG?

Test NIFTY ma ponad 99% wartość detekcji oraz odsetek wyników fałszywie pozytywnych na poziomie 1%. W przyszłości, test NIFTY będzie mógł zastąpić test PAPPA oraz phCG w kierunku diagnostyki trisomii. W przypadku sprzecznych wyników rekomendujemy uwzględnienie wyników testu NIFTY z powodu jego większej dokładności i niezawodności.

10.  W jaki sposób pobiera się krew do badania?

Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne.

11.  Dlaczego wynik testu NIFTY jest podawany jako ryzyko trisomii (wartość procentowa) a nie w postaci odpowiedzi TAK lub NIE?

Test NIFTY podobnie jak test PAPPA czy BhCG jest testem przesiewowym określającym ryzyko trisomii i nie stanowi ostatecznej diagnozy klinicznej. Test PAPPA czy BhCG mają znacznie mniejszą wykrywalność i większy odsetek wyników fałszywie pozytywnych. Oznacza to, że tylko l na 20 przypadków z wynikiem pozytywnym testu PAPPA czy BhCG zostanie potwierdzony diagnostyką inwazyjną. Pozostałe fałszywie pozytywne wyniki nie tylko wywołują lęk przyszłych matek związany z koniecznością przeprowadzenia badań inwazyjnych, ale także pozwalają uniknąć około 1-2% poronień spowodowanych komplikacjami związanymi z diagnostyką inwazyjną. Zatem test NIFTY, który cechuje się wysokim współczynnikiem wykrywalności (powyżej 99%) oraz niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (poniżej 1%), nie tylko złagodzi niepokój ciężarnej kobiety przed koniecznością niepotrzebnego zabiegu inwazyjnego, ale w znacznym stopniu może pomóc pacjentkom, które mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych.

12. Czy rezultat testu NTFTY, którego wynik wskazywał na wysokie ryzyko trisomii można traktować, jako podstawę do terminacji ciąży?

Nie. Wynik testu NTFTY nie jest wskazaniem do terminacji ciąży. W przypadku wyniku „pozytywnego" należy przeprowadzić dodatkowe badania inwazyjne w celu postawienia ostatecznej diagnozy klinicznej.

13. Czy test NIFTY jest przeznaczony tylko dla kobiet w określonym przedziale wiekowym?

 Test NIFTY jest przeznaczony dla kobiet ciężarnych w różnym wieku i o różnym pochodzeniu etnicznym.

Oprac. na podst. materiałów BGI Health Europe.