Diagnostyka genetyczna

Diagnostyka mutacji w genie BRCA 1

Diagnostyka ryzyka nowotworowego - HTGR

BRCA 1

         Obecność mutacji w genie BRCA 1 zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworów piersi i jajników. Wskazania do poszukiwania mutacji w tych genach mają kobiety z rodzin dziedzicznie obciążonych podatnością na wystąpienie raka piersi i jajników. Wykrycie mutacji (około 1% kobiet) jest wskazaniem do częstszych kontroli i eliminacji innych czynników ryzyka (np. palenie, stres, terapia hormonalna).

HTGR

        Badanie obejmuje wykrywanie mutacji genów kodujących białka naprawcze, odpowiedzialne za nadwrażliwość na estrogeny określając tym samym ryzyko zapadnięcia na nowotwory wskutek działania hormonów płciowych. Wystąpienie uszkodzeń w tych genach zwiększa ryzyko rozwoju niektórych typów nowotworów.

   Wykazano, iż mogą one zwiększać predyspozycje do wystąpienia:

- raka trzustki

- raka jelita grubego

- raka piersi

- raka jajników

- raka tarczycy

- raka prostaty

- czerniaka

           Czynnikiem ryzyka w przypadku wykrycia mutacji w genach BRCA 1 i CHEK 2 jest terapia hormonalna, dlatego też badanie to powinna wykonać kobieta decydująca się na przyjmowanie hormonów płciowych.